Loss-of-function mutations in HINT1 cause axonal neuropathy with neuromyotonia.

Zimon, Magdalena; Baets, Jonathan; Almeida-Souza, Leonardo; De Vriendt, Els; Nikodinovic, Jelena; Parman, Yesim; Battaloglu, Esra; Matur, Zeliha; Guergueltcheva, Velina; Tournev, Ivailo; Auer-Grumbach, Michaela; De Rijk, Peter; Petersen, Britt-Sabina; Müller, Thomas; Fransen, Erik; Van Damme, Philip; Löscher, Wolfgang N; Barisic, Nina; Mitrovic, Zoran; Previtali, Stefano C; Topaloglu, Haluk; Bernert, Günther; Beleza-Meireles, Ana; Todorovic, Slobodanka; Savic-Pavicevic, Dusanka; Ishpekova, Boryana; Lechner, Silvia; Peeters, Kristien; Ooms, Tinne; Hahn, Angelika F; Züchner, Stephan; Timmerman, Vincent; Van Dijck, Patrick; Rasic, Vedrana Milic; Janecke, Andreas R; De Jonghe, Peter; Jordanova, Albena

Zimon, Magdalena; Baets, Jonathan; Almeida-Souza, Leonardo; De Vriendt, Els; Nikodinovic, Jelena; Parman, Yesim; Battaloglu, Esra; Matur, Zeliha; Guergueltcheva, Velina; Tournev, Ivailo; Auer-Grumbach, Michaela; De Rijk, Peter; Petersen, Britt-Sabina; Müller, Thomas; Fransen, Erik; Van Damme, Philip; Löscher, Wolfgang N; Barisic, Nina; Mitrovic, Zoran; Previtali, Stefano C; Topaloglu, Haluk; Bernert, Günther; Beleza-Meireles, Ana; Todorovic, Slobodanka; Savic-Pavicevic, Dusanka; Ishpekova, Boryana; Lechner, Silvia; Peeters, Kristien; Ooms, Tinne; Hahn, Angelika F; Züchner, Stephan; Timmerman, Vincent; Van Dijck, Patrick; Rasic, Vedrana Milic; Janecke, Andreas R; De Jonghe, Peter; Jordanova, Albena.

Afiliación

Zimon M; Molecular Neurogenomics Group, Department of Molecular Genetics, VIB, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.

Nat Genet ; 44(10): 1080-3, 2012 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22961002

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial/genética; Mutación Missense; Miotonía/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Anomalías Múltiples/enzimología; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Secuencia Conservada; Análisis Mutacional de ADN; Expresión Génica; Genes Recesivos; Estudios de Asociación Genética; Prueba de Complementación Genética; Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial/enzimología; Humanos; Ratones; Miotonía/enzimología; Proteínas del Tejido Nervioso/metabolismo; Saccharomyces cerevisiae/enzimología; Saccharomyces cerevisiae/genética; Proteínas de Saccharomyces cerevisiae/genética; Proteínas de Saccharomyces cerevisiae/metabolismo; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial / Mutación Missense / Miotonía / Proteínas del Tejido Nervioso Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica Pais de publicación: Estados Unidos

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