A peculiar mutation in the DNA-binding/dimerization domain of NFIX causes Sotos-like overgrowth syndrome: a new case.

Priolo, Manuela; Grosso, Enrico; Mammì, Corrado; Labate, Claudia; Naretto, Valeria Giorgia; Vacalebre, Caterina; Caridi, Paola; Laganà, Carmelo

Priolo, Manuela; Grosso, Enrico; Mammì, Corrado; Labate, Claudia; Naretto, Valeria Giorgia; Vacalebre, Caterina; Caridi, Paola; Laganà, Carmelo.

Afiliación

Priolo M; Unità Operativa di Genetica medica, Azienda Ospedaliera Bianchi-Melacrino-Morelli, Reggio Calabria, Italy.

Gene ; 511(1): 103-5, 2012 Dec 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22982744

Asunto(s)

Factores de Transcripción NFI/química; Factores de Transcripción NFI/genética; Eliminación de Secuencia; Síndrome de Sotos/genética; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Sitios de Unión/genética; Niño; ADN/genética; ADN/metabolismo; Exones; Femenino; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Factores de Transcripción NFI/metabolismo; Multimerización de Proteína; Estructura Terciaria de Proteína; Homología de Secuencia de Aminoácido

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Eliminación de Secuencia / Factores de Transcripción NFI / Síndrome de Sotos Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Gene Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Países Bajos

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