Loss-of-function mutations in HOXC13 cause pure hair and nail ectodermal dysplasia.

Lin, Zhimiao; Chen, Quan; Shi, Lei; Lee, Mingyang; Giehl, Kathrin A; Tang, Zhanli; Wang, Huijun; Zhang, Jie; Yin, Jinghua; Wu, Lingshen; Xiao, Ruo; Liu, Xuanzhu; Dai, Lanlan; Zhu, Xuejun; Li, Ruoyu; Betz, Regina C; Zhang, Xue; Yang, Yong

Lin, Zhimiao; Chen, Quan; Shi, Lei; Lee, Mingyang; Giehl, Kathrin A; Tang, Zhanli; Wang, Huijun; Zhang, Jie; Yin, Jinghua; Wu, Lingshen; Xiao, Ruo; Liu, Xuanzhu; Dai, Lanlan; Zhu, Xuejun; Li, Ruoyu; Betz, Regina C; Zhang, Xue; Yang, Yong.

Afiliación

Lin Z; Department of Dermatology, Peking University First Hospital, Beijing, China.

Am J Hum Genet ; 91(5): 906-11, 2012 Nov 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23063621

Asunto(s)

Displasia Ectodérmica/genética; Proteínas de Homeodominio/genética; Hipotricosis/genética; Enfermedades de la Uña/genética; Animales; Pueblo Asiatico/genética; China; Consanguinidad; Displasia Ectodérmica/patología; Exoma; Femenino; Perfilación de la Expresión Génica; Regulación de la Expresión Génica; Genes Recesivos; Homocigoto; Humanos; Masculino; Ratones; Ratones Transgénicos; Linaje; Fenotipo; Piel/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Displasia Ectodérmica / Proteínas de Homeodominio / Hipotricosis / Enfermedades de la Uña Límite: Animals / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Estados Unidos

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