Identification of MRI1, encoding translation initiation factor eIF-2B subunit alpha/beta/delta-like protein, as a candidate locus for infantile epilepsy with severe cystic degeneration of the brain.

Sunker, Asma; Alkuraya, Fowzan S

Sunker, Asma; Alkuraya, Fowzan S.

Afiliación

Sunker A; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.

Gene ; 512(2): 450-2, 2013 Jan 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23124037

Asunto(s)

Isomerasas Aldosa-Cetosa/genética; Epilepsias Mioclónicas/genética; Sitios Genéticos; Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/genética; Leucoencefalopatías/genética; Adulto; Isomerasas Aldosa-Cetosa/metabolismo; Árabes; Epilepsias Mioclónicas/diagnóstico por imagen; Epilepsias Mioclónicas/enzimología; Femenino; Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/diagnóstico por imagen; Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/enzimología; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Leucoencefalopatías/diagnóstico por imagen; Leucoencefalopatías/enzimología; Masculino; Radiografía

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Epilepsias Mioclónicas / Isomerasas Aldosa-Cetosa / Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso / Leucoencefalopatías / Sitios Genéticos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Gene Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Arabia Saudita Pais de publicación: Países Bajos

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