Clinical and genetic spectrum of 18 unrelated Korean patients with Sotos syndrome: frequent 5q35 microdeletion and identification of four novel NSD1 mutations.

Sohn, Young Bae; Lee, Cha Gon; Ko, Jung Min; Yang, Jung-Ah; Yun, Jun-No; Jung, Eun-Jung; Jin, Hyun-Seok; Park, Sang-Jin; Jeong, Seon Yong

Sohn, Young Bae; Lee, Cha Gon; Ko, Jung Min; Yang, Jung-Ah; Yun, Jun-No; Jung, Eun-Jung; Jin, Hyun-Seok; Park, Sang-Jin; Jeong, Seon Yong.

Afiliación

Sohn YB; Department of Medical Genetics, Ajou University School of Medicine, Ajou University Hospital, Suwon, Korea.

J Hum Genet ; 58(2): 73-7, 2013 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23190751

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 5; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Mutación; Proteínas Nucleares/genética; Síndrome de Sotos/genética; Síndrome de Sotos/patología; Adolescente; Niño; Preescolar; Femenino; Histona Metiltransferasas; N-Metiltransferasa de Histona-Lisina; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Masculino; República de Corea

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 5 / Proteínas Nucleares / Deleción Cromosómica / Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular / Síndrome de Sotos / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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