HDR syndrome: a follow-up genotype-phenotype analysis of a de novo missense Thr272Ile mutation in exon 4 of GATA3.

Gomes, T S; Gortner, L; Dockter, G; Leitner, D; Thakker, R V; Rohrer, T

Gomes, T S; Gortner, L; Dockter, G; Leitner, D; Thakker, R V; Rohrer, T.

Afiliación

Gomes TS; Department of Pediatrics and Neonatology, University Children's Hospital of the Saarland, Homburg/Saar, Germany. thushari.gomes@uks.eu

Klin Padiatr ; 224(7): 452-4, 2012 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23203342

Asunto(s)

Exones; Factor de Transcripción GATA3/genética; Genotipo; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Hipoparatiroidismo/genética; Isoleucina/genética; Mutación Missense/genética; Nefrosis/genética; Fenotipo; Treonina/genética; Niño; Preescolar; Terapia Combinada; Análisis Mutacional de ADN; Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico; Discapacidades del Desarrollo/genética; Discapacidades del Desarrollo/terapia; Estudios de Seguimiento; Tamización de Portadores Genéticos; Pérdida Auditiva Sensorineural/diagnóstico; Pérdida Auditiva Sensorineural/terapia; Humanos; Hipoparatiroidismo/diagnóstico; Hipoparatiroidismo/terapia; Lactante; Masculino; Nefrosis/diagnóstico; Nefrosis/terapia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Treonina / Exones / Mutación Missense / Factor de Transcripción GATA3 / Genotipo / Pérdida Auditiva Sensorineural / Hipoparatiroidismo / Isoleucina / Nefrosis Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Klin Padiatr Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Alemania

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