[Myofibrillary myopathy due to the ZASP mutation Ala147Thr : two cases with exclusively distal leg involvement].

Kraya, T; Kress, W; Stoevesant, D; Deschauer, M; Zierz, S

[Myofibrillary myopathy due to the ZASP mutation Ala147Thr : two cases with exclusively distal leg involvement]. / Myofibrilläre Myopathie bei ZASP-Mutation Ala147Thr : Zwei Fälle mit rein distalem Phänotyp der Beine.

Kraya, T; Kress, W; Stoevesant, D; Deschauer, M; Zierz, S.

Afiliación

Kraya T; Klinik und Poliklinik für Neurologie, Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg, Ernst-Grube-Str. 40, 06120, Halle (Saale), Deutschland. torsten.kraya@medizin.uni-halle.de

Nervenarzt ; 84(2): 209-13, 2013 Feb.

Article en De | MEDLINE | ID: mdl-23263837

Asunto(s)

Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Alanina/genética; Análisis Mutacional de ADN; Miopatías Distales/diagnóstico; Miopatías Distales/genética; Proteínas con Dominio LIM/genética; Distrofias Musculares/diagnóstico; Distrofias Musculares/genética; Treonina/genética; Anciano; Biopsia; Miopatías Distales/patología; Femenino; Tamización de Portadores Genéticos; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Debilidad Muscular/diagnóstico; Debilidad Muscular/genética; Músculo Esquelético/patología; Distrofias Musculares/patología; Examen Neurológico; Fenotipo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Treonina / Análisis Mutacional de ADN / Miopatías Distales / Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales / Alanina / Proteínas con Dominio LIM / Distrofias Musculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Aged / Female / Humans Idioma: De Revista: Nervenarzt Año: 2013 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Alemania

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