Aspartylglucosaminuria: unusual neonatal presentation in Qatari twins with a novel aspartylglucosaminidase gene mutation and 3 new cases in a Turkish family.

Opladen, Thomas; Ebinger, Friedrich; Zschocke, Johannes; Sengupta, Devjani; Ben-Omran, Tawfeg; Shahbeck, Noora; Moog, Ute; Fischer, Christine; Bürger, Friederike; Haas, Dorothea; Ruef, Peter; Harting, Inga; Al-Rifai, Hilal; Hoffmann, Georg F

Opladen, Thomas; Ebinger, Friedrich; Zschocke, Johannes; Sengupta, Devjani; Ben-Omran, Tawfeg; Shahbeck, Noora; Moog, Ute; Fischer, Christine; Bürger, Friederike; Haas, Dorothea; Ruef, Peter; Harting, Inga; Al-Rifai, Hilal; Hoffmann, Georg F.

Afiliación

Opladen T; 1Department of Pediatrics, Division of Inborn Metabolic Diseases, University Children's Hospital, Heidelberg, Germany.

J Child Neurol ; 29(1): 36-42, 2014 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23271757

Asunto(s)

Aspartilglucosaminuria/genética; Aspartilglucosilaminasa/genética; Mutación/genética; Adolescente; Encéfalo/patología; Consanguinidad; Electroencefalografía; Salud de la Familia; Femenino; Humanos; Lactante; Imagen por Resonancia Magnética; Qatar; Turquía; Gemelos/genética

Palabras clave

AGA gene mutation; aspartylglucosaminidase; aspartylglucosaminuria; neonatal presentation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Aspartilglucosilaminasa / Aspartilglucosaminuria / Mutación Límite: Adolescent / Female / Humans / Infant País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Child Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

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