A study of two Chinese patients with tetrasomy and pentasomy 15q11q13 including Prader-Willi/Angelman syndrome critical region present with developmental delays and mental impairment.

Yang, Jing; Yang, Yongchen; Huang, Yi; Hu, Yan; Chen, Xi; Sun, Hengjuan; Lv, Zhibao; Cheng, Qian; Bao, Liming

Yang, Jing; Yang, Yongchen; Huang, Yi; Hu, Yan; Chen, Xi; Sun, Hengjuan; Lv, Zhibao; Cheng, Qian; Bao, Liming.

Afiliación

Yang J; 1Center for Clinical Molecular Medicine; Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders; Key Laboratory of Pediatrics in Chongqing; Chongqing International Science and Technology Cooperation Center for Child Development and Disorders, Children's Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China

BMC Med Genet ; 14: 9, 2013 Jan 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23320815

Asunto(s)

Duplicación Cromosómica/genética; Cromosomas Humanos Par 15; Discapacidades del Desarrollo/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Síndrome de Prader-Willi/genética; Síndrome de Angelman/genética; Pueblo Asiatico; Niño; Preescolar; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Humanos; Cariotipificación; Masculino; Tetrasomía

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Cromosomas Humanos Par 15 / Discapacidades del Desarrollo / Duplicación Cromosómica / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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