Axial spondylometaphyseal dysplasia with retinitis pigmentosa--a clinical report and diagnostic clues.

Reinstein, Eyal; Okenfuss, Ericka B; Wadhawan, Isha; Wilnai, Yael; Manning, Melanie; Rimoin, David L; Lachman, Ralph S

Reinstein, Eyal; Okenfuss, Ericka B; Wadhawan, Isha; Wilnai, Yael; Manning, Melanie; Rimoin, David L; Lachman, Ralph S.

Afiliación

Reinstein E; Division of Internal Medicine and Medical Genetics Institute, Rambam Medical Center, Haifa, Israel. reinstein.eyal@gmail.com

J Appl Genet ; 54(2): 231-4, 2013 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23371363

Asunto(s)

Osteocondrodisplasias/diagnóstico; Retinitis Pigmentosa/diagnóstico; Niño; Humanos; Masculino; Osteocondrodisplasias/fisiopatología; Retinitis Pigmentosa/fisiopatología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Retinitis Pigmentosa Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Appl Genet Asunto de la revista: GENETICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

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