Novel mutations in the ferritin-L iron-responsive element that only mildly impair IRP binding cause hereditary hyperferritinaemia cataract syndrome.

Luscieti, Sara; Tolle, Gabriele; Aranda, Jessica; Campos, Carmen Benet; Risse, Frank; Morán, Érica; Muckenthaler, Martina U; Sánchez, Mayka

Luscieti, Sara; Tolle, Gabriele; Aranda, Jessica; Campos, Carmen Benet; Risse, Frank; Morán, Érica; Muckenthaler, Martina U; Sánchez, Mayka.

Afiliación

Luscieti S; Institute of Predictive and Personalized Medicine of Cancer IMPPC, Ctra. de Can Ruti, Camí de les Escoles s/n, 08916, Badalona, Barcelona, Spain.

Orphanet J Rare Dis ; 8: 30, 2013 Feb 19.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23421845

Asunto(s)

Apoferritinas/genética; Catarata/congénito; Trastornos del Metabolismo del Hierro/congénito; Proteínas Reguladoras del Hierro/metabolismo; Regiones no Traducidas 5'; Adulto; Catarata/genética; Ensayo de Cambio de Movilidad Electroforética; Femenino; Humanos; Trastornos del Metabolismo del Hierro/genética; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación; Conformación de Ácido Nucleico; Linaje; Plásmidos; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Unión Proteica; ARN/química; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Apoferritinas / Catarata / Trastornos del Metabolismo del Hierro / Proteínas Reguladoras del Hierro Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Reino Unido

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