Assessing genotype-phenotype correlation in Costello syndrome using a severity score.

McCormick, Elizabeth M; Hopkins, Elizabeth; Conway, Laura; Catalano, Sarah; Hossain, Jobayer; Sol-Church, Katia; Stabley, Deborah L; Gripp, Karen W

McCormick, Elizabeth M; Hopkins, Elizabeth; Conway, Laura; Catalano, Sarah; Hossain, Jobayer; Sol-Church, Katia; Stabley, Deborah L; Gripp, Karen W.

Afiliación

McCormick EM; Division of Medical Genetics, Alfred I. duPont Hospital for Children, Wilmington, Delaware, USA.

Genet Med ; 15(7): 554-7, 2013 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23429430

Asunto(s)

Síndrome de Costello/etiología; Proteínas Proto-Oncogénicas p21(ras)/genética; Adolescente; Adulto; Factores de Edad; Niño; Preescolar; Síndrome de Costello/genética; Síndrome de Costello/mortalidad; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Lactante; Mutación; Índice de Severidad de la Enfermedad; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Proto-Oncogénicas p21(ras) / Síndrome de Costello Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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