Nephrocalcinosis (enamel renal syndrome) caused by autosomal recessive FAM20A mutations.

Jaureguiberry, Graciana; De la Dure-Molla, Muriel; Parry, David; Quentric, Mickael; Himmerkus, Nina; Koike, Toshiyasu; Poulter, James; Klootwijk, Enriko; Robinette, Steven L; Howie, Alexander J; Patel, Vaksha; Figueres, Marie-Lucile; Stanescu, Horia C; Issler, Naomi; Nicholson, Jeremy K; Bockenhauer, Detlef; Laing, Christopher; Walsh, Stephen B; McCredie, David A; Povey, Sue; Asselin, Audrey; Picard, Arnaud; Coulomb, Aurore; Medlar, Alan J; Bailleul-Forestier, Isabelle; Verloes, Alain; Le Caignec, Cedric; Roussey, Gwenaelle; Guiol, Julien; Isidor, Bertrand; Logan, Clare; Shore, Roger; Johnson, Colin; Inglehearn, Christopher; Al-Bahlani, Suhaila; Schmittbuhl, Matthieu; Clauss, François; Huckert, Mathilde; Laugel, Virginie; Ginglinger, Emmanuelle; Pajarola, Sandra; Spartà, Giuseppina; Bartholdi, Deborah; Rauch, Anita; Addor, Marie-Claude; Yamaguti, Paulo M; Safatle, Heloisa P; Acevedo, Ana Carolina; Martelli-Júnior, Hercílio; dos Santos Netos, Pedro E

Jaureguiberry, Graciana; De la Dure-Molla, Muriel; Parry, David; Quentric, Mickael; Himmerkus, Nina; Koike, Toshiyasu; Poulter, James; Klootwijk, Enriko; Robinette, Steven L; Howie, Alexander J; Patel, Vaksha; Figueres, Marie-Lucile; Stanescu, Horia C; Issler, Naomi; Nicholson, Jeremy K; Bockenhauer, Detlef; Laing, Christopher; Walsh, Stephen B; McCredie, David A; Povey, Sue; Asselin, Audrey; Picard, Arnaud; Coulomb, Aurore; Medlar, Alan J; Bailleul-Forestier, Isabelle; Verloes, Alain; Le Caignec, Cedric; Roussey, Gwenaelle; Guiol, Julien; Isidor, Bertrand; Logan, Clare; Shore, Roger; Johnson, Colin; Inglehearn, Christopher; Al-Bahlani, Suhaila; Schmittbuhl, Matthieu; Clauss, François; Huckert, Mathilde; Laugel, Virginie; Ginglinger, Emmanuelle; Pajarola, Sandra; Spartà, Giuseppina; Bartholdi, Deborah; Rauch, Anita; Addor, Marie-Claude; Yamaguti, Paulo M; Safatle, Heloisa P; Acevedo, Ana Carolina; Martelli-Júnior, Hercílio; dos Santos Netos, Pedro E.

Afiliación

Jaureguiberry G; Centre for Nephrology, University College London, London, UK.

Nephron Physiol ; 122(1-2): 1-6, 2012.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23434854

Asunto(s)

Amelogénesis Imperfecta/genética; Proteínas del Esmalte Dental/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Mutación; Nefrocalcinosis/genética; Adolescente; Adulto; Amelogénesis Imperfecta/complicaciones; Amelogénesis Imperfecta/patología; Niño; Consanguinidad; Exoma/genética; Salud de la Familia; Femenino; Genes Recesivos/genética; Estudio de Asociación del Genoma Completo; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Nefrocalcinosis/complicaciones; Nefrocalcinosis/patología; Linaje; Análisis de Secuencia de ADN/métodos; Síndrome; Adulto Joven

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Predisposición Genética a la Enfermedad / Proteínas del Esmalte Dental / Amelogénesis Imperfecta / Mutación / Nefrocalcinosis Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Nephron Physiol Asunto de la revista: NEFROLOGIA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Suiza

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google