Sporadic VACTERL association in a Japanese family with Sjögren-Larsson syndrome.

Takeichi, Takuya; Sugiura, Kazumitsu; Arai, Hidee; Ishii, Ken; Kono, Michihiro; Akiyama, Masashi

Takeichi, Takuya; Sugiura, Kazumitsu; Arai, Hidee; Ishii, Ken; Kono, Michihiro; Akiyama, Masashi.

Afiliación

Takeichi T; Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, 65 Tsurumai-cho, Showa-ku, Nagoya, Japan.

Acta Derm Venereol ; 93(5): 579-80, 2013 Sep 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23450279

Asunto(s)

Canal Anal/anomalías; Esófago/anomalías; Cardiopatías Congénitas/complicaciones; Riñón/anomalías; Deformidades Congénitas de las Extremidades/complicaciones; Síndrome de Sjögren-Larsson/complicaciones; Columna Vertebral/anomalías; Tráquea/anomalías; Aldehído Oxidorreductasas/genética; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Cardiopatías Congénitas/diagnóstico; Cardiopatías Congénitas/genética; Herencia; Humanos; Lactante; Deformidades Congénitas de las Extremidades/diagnóstico; Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética; Masculino; Mutación; Linaje; Fenotipo; Síndrome de Sjögren-Larsson/diagnóstico; Síndrome de Sjögren-Larsson/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Canal Anal / Columna Vertebral / Tráquea / Síndrome de Sjögren-Larsson / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Esófago / Cardiopatías Congénitas / Riñón Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Acta Derm Venereol Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Suecia

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