Pure adult-onset spastic paraplegia caused by a novel mutation in the KIAA0196 (SPG8) gene.

de Bot, Susanne T; Vermeer, Sascha; Buijsman, Wendy; Heister, Angelien; Voorendt, Marsha; Verrips, Aad; Scheffer, Hans; Kremer, Hubertus P H; van de Warrenburg, Bart P C; Kamsteeg, Erik-Jan

de Bot, Susanne T; Vermeer, Sascha; Buijsman, Wendy; Heister, Angelien; Voorendt, Marsha; Verrips, Aad; Scheffer, Hans; Kremer, Hubertus P H; van de Warrenburg, Bart P C; Kamsteeg, Erik-Jan.

Afiliación

de Bot ST; Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands. ST.Bot@neuro.umcn.nl

J Neurol ; 260(7): 1765-9, 2013 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23455931

Asunto(s)

Proteínas/genética; Paraplejía Espástica Hereditaria/genética; Adulto; Edad de Inicio; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación; Linaje; Fenotipo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Paraplejía Espástica Hereditaria / Proteínas Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Neurol Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Alemania

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