Disruption of AP3B1 by a chromosome 5 inversion: a new disease mechanism in Hermansky-Pudlak syndrome type 2.

Jones, Matthew L; Murden, Sherina L; Brooks, Claire; Maloney, Viv; Manning, Richard A; Gilmour, Kimberly C; Bharadwaj, Vandana; de la Fuente, Josu; Chakravorty, Subarna; Mumford, Andrew D

Jones, Matthew L; Murden, Sherina L; Brooks, Claire; Maloney, Viv; Manning, Richard A; Gilmour, Kimberly C; Bharadwaj, Vandana; de la Fuente, Josu; Chakravorty, Subarna; Mumford, Andrew D.

Afiliación

Jones ML; 1Bristol Heart Institute & School of Cellular and Molecular Medicine,University of Bristol, Bristol, UK.

BMC Med Genet ; 14: 42, 2013 Apr 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23557002

Asunto(s)

Complejo 3 de Proteína Adaptadora/genética; Subunidades beta de Complejo de Proteína Adaptadora/genética; Cromosomas Humanos Par 5/genética; Síndrome de Hermanski-Pudlak/genética; Complejo 3 de Proteína Adaptadora/metabolismo; Subunidades beta de Complejo de Proteína Adaptadora/metabolismo; Plaquetas/metabolismo; Plaquetas/ultraestructura; Inversión Cromosómica; Femenino; Genes; Síndrome de Hermanski-Pudlak/patología; Homocigoto; Humanos; Immunoblotting; Hibridación Fluorescente in Situ; Lactante; Células Asesinas Naturales/metabolismo; Proteína 1 de la Membrana Asociada a los Lisosomas/genética; Proteína 1 de la Membrana Asociada a los Lisosomas/metabolismo; Proteínas de Membrana de los Lisosomas/genética; Proteínas de Membrana de los Lisosomas/metabolismo; Fenotipo; Pigmentación/genética; Subunidades de Proteína/metabolismo; Linfocitos T Citotóxicos/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 5 / Síndrome de Hermanski-Pudlak / Complejo 3 de Proteína Adaptadora / Subunidades beta de Complejo de Proteína Adaptadora Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Reino Unido

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