Analysis of ASPM in an ethnically diverse cohort of 400 patient samples: perspectives of the molecular diagnostic laboratory.

Tan, C A; del Gaudio, D; Dempsey, M A; Arndt, K; Botes, S; Reeder, A; Das, S

Tan, C A; del Gaudio, D; Dempsey, M A; Arndt, K; Botes, S; Reeder, A; Das, S.

Afiliación

Tan CA; Department of Human Genetics, University of Chicago, Chicago, IL, USA.

Clin Genet ; 85(4): 353-8, 2014 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23611254

Asunto(s)

Microcefalia/genética; Mutación; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Patología Molecular; Preescolar; Consanguinidad; Etnicidad/genética; Genes Recesivos; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Microcefalia/etiología

Palabras clave

ASPM; MCPH; novel mutations; primary autosomal recessive microcephaly

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Patología Molecular / Microcefalia / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Dinamarca

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