Low penetrance of autosomal dominant lateral temporal epilepsy in Italian families without LGI1 mutations.

Michelucci, Roberto; Pasini, Elena; Malacrida, Sandro; Striano, Pasquale; Bonaventura, Carlo Di; Pulitano, Patrizia; Bisulli, Francesca; Egeo, Gabriella; Santulli, Lia; Sofia, Vito; Gambardella, Antonio; Elia, Maurizio; de Falco, Arturo; Neve, Angela la; Banfi, Paola; Coppola, Giangennaro; Avoni, Patrizia; Binelli, Simona; Boniver, Clementina; Pisano, Tiziana; Marchini, Marco; Dazzo, Emanuela; Fanciulli, Manuela; Bartolini, Yerma; Riguzzi, Patrizia; Volpi, Lilia; de Falco, Fabrizio A; Giallonardo, Anna Teresa; Mecarelli, Oriano; Striano, Salvatore; Tinuper, Paolo; Nobile, Carlo

Michelucci, Roberto; Pasini, Elena; Malacrida, Sandro; Striano, Pasquale; Bonaventura, Carlo Di; Pulitano, Patrizia; Bisulli, Francesca; Egeo, Gabriella; Santulli, Lia; Sofia, Vito; Gambardella, Antonio; Elia, Maurizio; de Falco, Arturo; Neve, Angela la; Banfi, Paola; Coppola, Giangennaro; Avoni, Patrizia; Binelli, Simona; Boniver, Clementina; Pisano, Tiziana; Marchini, Marco; Dazzo, Emanuela; Fanciulli, Manuela; Bartolini, Yerma; Riguzzi, Patrizia; Volpi, Lilia; de Falco, Fabrizio A; Giallonardo, Anna Teresa; Mecarelli, Oriano; Striano, Salvatore; Tinuper, Paolo; Nobile, Carlo.

Afiliación

Michelucci R; Unit of Neurology, IRCCS Institute of Neurological Sciences of Bologna, Bellaria Hospital, Bologna, Italy. roberto.michelucci@ausl.bo.it

Epilepsia ; 54(7): 1288-97, 2013 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23621105

Asunto(s)

Epilepsia del Lóbulo Temporal/genética; Salud de la Familia; Genes Dominantes/genética; Mutación/genética; Penetrancia; Proteínas/genética; Estimulación Acústica; Adolescente; Adulto; Edad de Inicio; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Electroencefalografía; Epilepsia del Lóbulo Temporal/fisiopatología; Femenino; Genotipo; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular; Italia; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Persona de Mediana Edad; Fenotipo; Estudios Retrospectivos; Adulto Joven

Palabras clave

Autosomal dominant lateral temporal epilepsy; LGI1; Mutated families; Nonmutated families; Penetrance

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Salud de la Familia / Penetrancia / Epilepsia del Lóbulo Temporal / Genes Dominantes / Mutación Tipo de estudio: Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Epilepsia Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google