Novel ADAR1 mutations including a single amino acid deletion in the deaminase domain underlie dyschromatosis symmetrica hereditaria in Japanese families.

Kono, Michihiro; Suganuma, Mutsumi; Akiyama, Masashi; Ito, Yasutomo; Ujiie, Hideyuki; Morimoto, Kenichi

Kono, Michihiro; Suganuma, Mutsumi; Akiyama, Masashi; Ito, Yasutomo; Ujiie, Hideyuki; Morimoto, Kenichi.

Afiliación

Kono M; Department of Dermatology, Nagoya University, Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan.

Int J Dermatol ; 53(3): e194-6, 2014 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23621649

Asunto(s)

Adenosina Desaminasa/genética; Pueblo Asiatico/genética; Trastornos de la Pigmentación/congénito; Proteínas de Unión al ARN/genética; Adenosina Desaminasa/química; Secuencia de Aminoácidos; Femenino; Eliminación de Gen; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Trastornos de la Pigmentación/genética; Mutación Puntual; Estructura Terciaria de Proteína/genética; Proteínas de Unión al ARN/química

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos de la Pigmentación / Adenosina Desaminasa / Proteínas de Unión al ARN / Pueblo Asiatico Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Int J Dermatol Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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