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A de novo GLI3 mutation in a patient with acrocallosal syndrome.
Speksnijder, Leonie; Cohen-Overbeek, Titia E; Knapen, Maarten F C M; Lunshof, Simone M; Hoogeboom, A Jeannette M; van den Ouwenland, Ans M; de Coo, Irenaneus F M; Lequin, Maarten H; Bolz, Hanno J; Bergmann, Carsten; Biesecker, Leslie G; Willems, Patrick J; Wessels, Marja W.
Afiliación
  • Speksnijder L; Department of Obstetrics and Gynecology, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.
Am J Med Genet A ; 161A(6): 1394-400, 2013 Jun.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23633388
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Acrocefalosindactilia / Craneosinostosis / Factores de Transcripción de Tipo Kruppel / Síndrome Acrocallosal / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Acrocefalosindactilia / Craneosinostosis / Factores de Transcripción de Tipo Kruppel / Síndrome Acrocallosal / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos