Functional characterization of a novel mutation in NKX2-5 associated with congenital heart disease and adult-onset cardiomyopathy.

Costa, Mauro W; Guo, Guanglan; Wolstein, Orit; Vale, Molly; Castro, Maria L; Wang, Libin; Otway, Robyn; Riek, Peter; Cochrane, Natalie; Furtado, Milena; Semsarian, Christopher; Weintraub, Robert G; Yeoh, Thomas; Hayward, Christopher; Keogh, Anne; Macdonald, Peter; Feneley, Michael; Graham, Robert M; Seidman, Jonathan G; Seidman, Christine E; Rosenthal, Nadia; Fatkin, Diane; Harvey, Richard P

Costa, Mauro W; Guo, Guanglan; Wolstein, Orit; Vale, Molly; Castro, Maria L; Wang, Libin; Otway, Robyn; Riek, Peter; Cochrane, Natalie; Furtado, Milena; Semsarian, Christopher; Weintraub, Robert G; Yeoh, Thomas; Hayward, Christopher; Keogh, Anne; Macdonald, Peter; Feneley, Michael; Graham, Robert M; Seidman, Jonathan G; Seidman, Christine E; Rosenthal, Nadia; Fatkin, Diane; Harvey, Richard P.

Afiliación

Costa MW; Developmental and Stem Cell Biology Division, Victor Chang Cardiac Research Institute, Darlinghurst, NSW, Australia. mauro.dacosta@monash.edu

Circ Cardiovasc Genet ; 6(3): 238-47, 2013 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23661673

Asunto(s)

Cardiomiopatías/genética; Cardiopatías Congénitas/genética; Proteínas de Homeodominio/genética; Proteínas de Homeodominio/metabolismo; Factores de Transcripción/genética; Factores de Transcripción/metabolismo; Adolescente; Adulto; Edad de Inicio; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Secuencia de Bases; Células COS; Cardiomiopatías/metabolismo; Chlorocebus aethiops; Femenino; Cardiopatías Congénitas/metabolismo; Proteína Homeótica Nkx-2.5; Proteínas de Homeodominio/química; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Miocitos Cardíacos/metabolismo; Linaje; Proteolisis; Alineación de Secuencia; Factores de Transcripción/química; Activación Transcripcional; Adulto Joven

Palabras clave

NKX2-5; UBIQUITIN-proteasome system; dilated cardiomyopathy; gene mutations; transcription factors

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Proteínas de Homeodominio / Cardiopatías Congénitas / Cardiomiopatías Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Animals / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Circ Cardiovasc Genet Asunto de la revista: ANGIOLOGIA / CARDIOLOGIA / GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia Pais de publicación: Estados Unidos

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