Hallopeau-Siemens dystrophic epidermolysis bullosa due to homozygous 5818delC mutation in the COL7A gene.

Koshida, Shigeki; Tsukamura, Atsushi; Yanagi, Takahide; Nakahara, Sayuri; Takeuchi, Yoshihiro; Kato, Takashi; Tanaka, Toshihiro; Nakano, Hajime; Shimizu, Hiroshi

Koshida, Shigeki; Tsukamura, Atsushi; Yanagi, Takahide; Nakahara, Sayuri; Takeuchi, Yoshihiro; Kato, Takashi; Tanaka, Toshihiro; Nakano, Hajime; Shimizu, Hiroshi.

Afiliación

Koshida S; Department of Pediatrics, Shiga University of Medical Science, Otsu, Japan. koshida@belle.shiga-med.ac.jp

Pediatr Int ; 55(2): 234-7, 2013 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23679163

Asunto(s)

Colágeno Tipo VII/genética; Epidermólisis Ampollosa Distrófica/genética; Mutación; ARN Mensajero/genética; Alelos; Colágeno Tipo VII/metabolismo; Análisis Mutacional de ADN; Epidermólisis Ampollosa Distrófica/metabolismo; Epidermólisis Ampollosa Distrófica/patología; Femenino; Genes Recesivos; Homocigoto; Humanos; Recién Nacido; Linaje; Fenotipo; Piel/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ARN Mensajero / Epidermólisis Ampollosa Distrófica / Colágeno Tipo VII / Mutación Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Int Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Australia

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