Molecular genetic analysis of a patient with moderate hemophilia A and psychomotor developmental delay.

Gothwal, M; Nakamura, L; Hainmann, I; Koehler, U; Schilling, F; Rost, S; Oldenburg, J; Zieger, B

Gothwal, M; Nakamura, L; Hainmann, I; Koehler, U; Schilling, F; Rost, S; Oldenburg, J; Zieger, B.

Klin Padiatr ; 225(3): 175-6, 2013 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23709133

Asunto(s)

Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil/genética; Hemofilia A/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética; Trastornos Psicomotores/genética; Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil/diagnóstico; Preescolar; Duplicación Cromosómica; Cromosomas Humanos X/genética; Consanguinidad; Análisis Mutacional de ADN; Factor VIII/genética; Estudios de Seguimiento; Hemofilia A/diagnóstico; Humanos; Lactante; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/diagnóstico; Masculino; Mutación Missense; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos; Linaje; Trastornos Psicomotores/diagnóstico; Aberraciones Cromosómicas Sexuales

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Psicomotores / Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil / Hemofilia A / Trastornos del Desarrollo del Lenguaje / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Klin Padiatr Año: 2013 Tipo del documento: Article

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