Mutations in CERS3 cause autosomal recessive congenital ichthyosis in humans.

Radner, Franz P W; Marrakchi, Slaheddine; Kirchmeier, Peter; Kim, Gwang-Jin; Ribierre, Florence; Kamoun, Bourane; Abid, Leila; Leipoldt, Michael; Turki, Hamida; Schempp, Werner; Heilig, Roland; Lathrop, Mark; Fischer, Judith

Radner, Franz P W; Marrakchi, Slaheddine; Kirchmeier, Peter; Kim, Gwang-Jin; Ribierre, Florence; Kamoun, Bourane; Abid, Leila; Leipoldt, Michael; Turki, Hamida; Schempp, Werner; Heilig, Roland; Lathrop, Mark; Fischer, Judith.

Afiliación

Radner FP; Institute for Human Genetics, University Medical Center Freiburg, Freiburg, Germany.

PLoS Genet ; 9(6): e1003536, 2013 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23754960

Asunto(s)

Proteínas ADAM/genética; Estudio de Asociación del Genoma Completo; Eritrodermia Ictiosiforme Congénita/genética; Esfingosina N-Aciltransferasa/genética; Proteínas ADAMTS; Animales; Genes Recesivos; Homocigoto; Humanos; Mutación; Especificidad de Órganos; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Sitios de Empalme de ARN/genética; ARN Largo no Codificante/genética; Esfingolípidos/metabolismo; Esfingosina N-Aciltransferasa/metabolismo; Túnez

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Eritrodermia Ictiosiforme Congénita / Proteínas ADAM / Esfingosina N-Aciltransferasa / Estudio de Asociación del Genoma Completo Límite: Animals / Humans País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: PLoS Genet Asunto de la revista: GENETICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

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