The complex SNP and CNV genetic architecture of the increased risk of congenital heart defects in Down syndrome.

Sailani, M Reza; Makrythanasis, Periklis; Valsesia, Armand; Santoni, Federico A; Deutsch, Samuel; Popadin, Konstantin; Borel, Christelle; Migliavacca, Eugenia; Sharp, Andrew J; Duriaux Sail, Genevieve; Falconnet, Emilie; Rabionet, Kelly; Serra-Juhé, Clara; Vicari, Stefano; Laux, Daniela; Grattau, Yann; Dembour, Guy; Megarbane, Andre; Touraine, Renaud; Stora, Samantha; Kitsiou, Sofia; Fryssira, Helena; Chatzisevastou-Loukidou, Chariklia; Kanavakis, Emmanouel; Merla, Giuseppe; Bonnet, Damien; Pérez-Jurado, Luis A; Estivill, Xavier; Delabar, Jean M; Antonarakis, Stylianos E

Sailani, M Reza; Makrythanasis, Periklis; Valsesia, Armand; Santoni, Federico A; Deutsch, Samuel; Popadin, Konstantin; Borel, Christelle; Migliavacca, Eugenia; Sharp, Andrew J; Duriaux Sail, Genevieve; Falconnet, Emilie; Rabionet, Kelly; Serra-Juhé, Clara; Vicari, Stefano; Laux, Daniela; Grattau, Yann; Dembour, Guy; Megarbane, Andre; Touraine, Renaud; Stora, Samantha; Kitsiou, Sofia; Fryssira, Helena; Chatzisevastou-Loukidou, Chariklia; Kanavakis, Emmanouel; Merla, Giuseppe; Bonnet, Damien; Pérez-Jurado, Luis A; Estivill, Xavier; Delabar, Jean M; Antonarakis, Stylianos E.

Afiliación

Sailani MR; Department of Genetic Medicine and Development, University of Geneva, Geneva 1211, Switzerland.

Genome Res ; 23(9): 1410-21, 2013 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23783273

Asunto(s)

Variaciones en el Número de Copia de ADN; Síndrome de Down/diagnóstico; Cardiopatías Congénitas/genética; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Estudios de Casos y Controles; Cromosomas Humanos Par 21/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Síndrome de Down/complicaciones; Predisposición Genética a la Enfermedad; Estudio de Asociación del Genoma Completo; Cardiopatías Congénitas/etiología; Humanos; Proteína Serina-Treonina Quinasas de Interacción con Receptores/genética; Factores de Transcripción/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Down / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Variaciones en el Número de Copia de ADN / Cardiopatías Congénitas Tipo de estudio: Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Genome Res Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza Pais de publicación: Estados Unidos

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