A mother and daughter with a novel phenotype of hand and foot abnormalities and severe pectus excavatum.

Low, Karen; Smith, James; Lee, Simon; Newbury-Ecob, Ruth

Low, Karen; Smith, James; Lee, Simon; Newbury-Ecob, Ruth.

Afiliación

Low K; Department of Clinical Genetics, University Hospitals Bristol, Bristol, UK. karen.low1@nhs.net

Am J Med Genet A ; 161A(8): 2056-9, 2013 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23824731

ABSTRACT

ABSTRACT

A mother and daughter with an overlapping Catel-Manzke and Temtamy preaxial brachydactyly hyperphalangism syndrome phenotype are reported. We describe a phenotype with a previously undescribed genetic basis. .

Asunto(s)

Deformidades Congénitas del Pie/diagnóstico; Tórax en Embudo/diagnóstico; Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico; Madres; Núcleo Familiar; Hibridación Genómica Comparativa; Femenino; Deformidades Congénitas del Pie/genética; Tórax en Embudo/genética; Deformidades Congénitas de la Mano/genética; Humanos; Recién Nacido; Fenotipo

Palabras clave

brachydactyly; broad hallux; delta phalanx; deviated toes; hypoplastic thumbs; pectus deformity

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Deformidades Congénitas del Pie / Deformidades Congénitas de la Mano / Núcleo Familiar / Tórax en Embudo / Madres Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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