Whole exome sequencing revealed biallelic IFT122 mutations in a family with CED1 and recurrent pregnancy loss.

Tsurusaki, Y; Yonezawa, R; Furuya, M; Nishimura, G; Pooh, R K; Nakashima, M; Saitsu, H; Miyake, N; Saito, S; Matsumoto, N

Tsurusaki, Y; Yonezawa, R; Furuya, M; Nishimura, G; Pooh, R K; Nakashima, M; Saitsu, H; Miyake, N; Saito, S; Matsumoto, N.

Afiliación

Tsurusaki Y; Department of Human Genetics, Yokohama City Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan.

Clin Genet ; 85(6): 592-4, 2014 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23826986

Asunto(s)

Aborto Habitual/genética; Huesos/anomalías; Craneosinostosis/genética; Displasia Ectodérmica/genética; Proteínas/genética; Aborto Habitual/patología; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales; Adulto; Alelos; Huesos/patología; Craneosinostosis/patología; Proteínas del Citoesqueleto; Displasia Ectodérmica/patología; Exoma; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Mutación

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Huesos / Displasia Ectodérmica / Proteínas / Aborto Habitual / Craneosinostosis Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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