Variable myopathic presentation in a single family with novel skeletal RYR1 mutation.

Attali, Ruben; Aharoni, Sharon; Treves, Susan; Rokach, Ori; Becker Cohen, Michal; Fellig, Yakov; Straussberg, Rachel; Dor, Talya; Daana, Muhannad; Mitrani-Rosenbaum, Stella; Nevo, Yoram

Attali, Ruben; Aharoni, Sharon; Treves, Susan; Rokach, Ori; Becker Cohen, Michal; Fellig, Yakov; Straussberg, Rachel; Dor, Talya; Daana, Muhannad; Mitrani-Rosenbaum, Stella; Nevo, Yoram.

Afiliación

Attali R; Goldyne Savad Institute of Gene Therapy, Hadassah Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.

PLoS One ; 8(7): e69296, 2013.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23894444

Asunto(s)

Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patología; Mutación/genética; Canal Liberador de Calcio Receptor de Rianodina/genética; Adolescente; Adulto; Western Blotting; Calcio/metabolismo; Línea Celular; Niño; Preescolar; Exones/genética; Femenino; Ligamiento Genético/genética; Estudio de Asociación del Genoma Completo; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Músculo Esquelético / Canal Liberador de Calcio Receptor de Rianodina / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel Pais de publicación: Estados Unidos

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