Making headway with genetic diagnostics of intellectual disabilities.

Willemsen, M H; Kleefstra, T

Willemsen, M H; Kleefstra, T.

Afiliación

Willemsen MH; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.

Clin Genet ; 85(2): 101-10, 2014 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23895455

Asunto(s)

Aberraciones Cromosómicas; Variaciones en el Número de Copia de ADN/genética; Exoma/genética; Pruebas Genéticas/métodos; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos; Discapacidad Intelectual/genética; Fenotipo; Secuencia de Bases; Estudios de Cohortes; Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética; Pruebas Genéticas/tendencias; Genómica/métodos; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/tendencias; Humanos; Patrón de Herencia/genética; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/patología; Datos de Secuencia Molecular; Países Bajos

Palabras clave

advances; diagnostic yield; genetic diagnostics; intellectual disability

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Pruebas Genéticas / Aberraciones Cromosómicas / Variaciones en el Número de Copia de ADN / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Exoma / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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