Non-exomic and synonymous variants in ABCA4 are an important cause of Stargardt disease.

Braun, Terry A; Mullins, Robert F; Wagner, Alex H; Andorf, Jeaneen L; Johnston, Rebecca M; Bakall, Benjamin B; Deluca, Adam P; Fishman, Gerald A; Lam, Byron L; Weleber, Richard G; Cideciyan, Artur V; Jacobson, Samuel G; Sheffield, Val C; Tucker, Budd A; Stone, Edwin M

Braun, Terry A; Mullins, Robert F; Wagner, Alex H; Andorf, Jeaneen L; Johnston, Rebecca M; Bakall, Benjamin B; Deluca, Adam P; Fishman, Gerald A; Lam, Byron L; Weleber, Richard G; Cideciyan, Artur V; Jacobson, Samuel G; Sheffield, Val C; Tucker, Budd A; Stone, Edwin M.

Afiliación

Braun TA; Department of Ophthalmology and Visual Sciences.

Hum Mol Genet ; 22(25): 5136-45, 2013 Dec 20.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23918662

Asunto(s)

Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/genética; Empalme Alternativo/genética; Retina/patología; Adulto; Anciano de 80 o más Años; Alelos; Exoma/genética; Exones/genética; Femenino; Haplotipos; Humanos; Degeneración Macular/genética; Degeneración Macular/fisiopatología; Masculino; Mutación; Linaje; Sitios de Empalme de ARN/genética; Enfermedad de Stargardt

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Retina / Empalme Alternativo / Transportadoras de Casetes de Unión a ATP Límite: Adult / Aged80 / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google