A newly identified missense mutation of the EDA1 gene in a Hungarian patient with Christ-Siemens-Touraine syndrome.

Kinyó, Agnes; Vályi, Péter; Farkas, Katalin; Nagy, Nikoletta; Gergely, Brigitta; Tripolszki, Kornélia; Török, Dóra; Bata-Csörgo, Zsuzsanna; Kemény, Lajos; Széll, Márta

Kinyó, Agnes; Vályi, Péter; Farkas, Katalin; Nagy, Nikoletta; Gergely, Brigitta; Tripolszki, Kornélia; Török, Dóra; Bata-Csörgo, Zsuzsanna; Kemény, Lajos; Széll, Márta.

Afiliación

Kinyó A; Department of Dermatology and Allergology, University of Szeged, Szeged, Hungary.

Arch Dermatol Res ; 306(1): 97-100, 2014 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23989902

Asunto(s)

Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1/genética; Ectodisplasinas/genética; Mutación Missense/genética; Adulto; Anodoncia/genética; Facies; Variación Genética; Humanos; Hungría; Hipohidrosis/genética; Hipotricosis/genética; Masculino; FN-kappa B/genética; Transducción de Señal/genética; Factor de Necrosis Tumoral alfa/genética

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1 / Ectodisplasinas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Arch Dermatol Res Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Hungria

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google