De Novo mutations in GNAO1, encoding a G&#945;o subunit of heterotrimeric G proteins, cause epileptic encephalopathy.

Nakamura, Kazuyuki; Kodera, Hirofumi; Akita, Tenpei; Shiina, Masaaki; Kato, Mitsuhiro; Hoshino, Hideki; Terashima, Hiroshi; Osaka, Hitoshi; Nakamura, Shinichi; Tohyama, Jun; Kumada, Tatsuro; Furukawa, Tomonori; Iwata, Satomi; Shiihara, Takashi; Kubota, Masaya; Miyatake, Satoko; Koshimizu, Eriko; Nishiyama, Kiyomi; Nakashima, Mitsuko; Tsurusaki, Yoshinori; Miyake, Noriko; Hayasaka, Kiyoshi; Ogata, Kazuhiro; Fukuda, Atsuo; Matsumoto, Naomichi; Saitsu, Hirotomo

De Novo mutations in GNAO1, encoding a Gαo subunit of heterotrimeric G proteins, cause epileptic encephalopathy.

Nakamura, Kazuyuki; Kodera, Hirofumi; Akita, Tenpei; Shiina, Masaaki; Kato, Mitsuhiro; Hoshino, Hideki; Terashima, Hiroshi; Osaka, Hitoshi; Nakamura, Shinichi; Tohyama, Jun; Kumada, Tatsuro; Furukawa, Tomonori; Iwata, Satomi; Shiihara, Takashi; Kubota, Masaya; Miyatake, Satoko; Koshimizu, Eriko; Nishiyama, Kiyomi; Nakashima, Mitsuko; Tsurusaki, Yoshinori; Miyake, Noriko; Hayasaka, Kiyoshi; Ogata, Kazuhiro; Fukuda, Atsuo; Matsumoto, Naomichi; Saitsu, Hirotomo.

Afiliación

Nakamura K; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, 3-9 Fukuura, Kanazawa-ku, Yokohama, Japan.

Am J Hum Genet ; 93(3): 496-505, 2013 Sep 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23993195

Asunto(s)

Epilepsia/genética; Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gi-Go/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Mutación/genética; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos/genética; Animales; Calcio/metabolismo; Niño; Preescolar; Electroencefalografía; Epilepsia/patología; Epilepsia/fisiopatología; Exoma/genética; Femenino; Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gi-Go/química; Humanos; Lactante; Imagen por Resonancia Magnética; Ratones; Modelos Moleculares; Datos de Secuencia Molecular; Proteínas Mutantes/química; Proteínas Mutantes/genética; Proteínas Mutantes/metabolismo; Fenotipo; Transporte de Proteínas; Análisis de Secuencia de ADN; Transducción de Señal/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gi-Go / Predisposición Genética a la Enfermedad / Epilepsia / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Estados Unidos

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