Bilaterally cleft lip and bilateral thumb polydactyly with triphalangeal component in a patient with two de novo deletions of HSA 4q32 and 4q34 involving PDGFC, GRIA2, and FBXO8 genes.

Calcia, Alessandro; Gai, Giorgia; Di Gregorio, Eleonora; Talarico, Flavia; Naretto, Valeria G; Migone, Nicola; Pepe, Ernesto; Grosso, Enrico; Brusco, Alfredo

Calcia, Alessandro; Gai, Giorgia; Di Gregorio, Eleonora; Talarico, Flavia; Naretto, Valeria G; Migone, Nicola; Pepe, Ernesto; Grosso, Enrico; Brusco, Alfredo.

Afiliación

Calcia A; Department of Medical Sciences, University of Torino, Torino, Italy.

Am J Med Genet A ; 161A(10): 2656-62, 2013 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24038848

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 4; Labio Leporino/genética; Deformidades Congénitas de la Mano/genética; Pulgar/anomalías; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/genética; Animales; Labio Leporino/diagnóstico; Hibridación Genómica Comparativa; Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico; Humanos; Recién Nacido; Linfocinas/genética; Masculino; Ratones; Linaje; Fenotipo; Factor de Crecimiento Derivado de Plaquetas/genética; Receptores AMPA/genética; Síndrome

Palabras clave

FBXO8; GRIA2; PDGFC; cleft lip; polydactyly; triphalangeal thumb

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Pulgar / Cromosomas Humanos Par 4 / Deformidades Congénitas de la Mano / Deleción Cromosómica / Labio Leporino Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Animals / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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