A novel splice-site mutation in the GJB2 gene causing mild postlingual hearing impairment.

Gandía, Marta; Del Castillo, Francisco J; Rodríguez-Álvarez, Francisco J; Garrido, Gema; Villamar, Manuela; Calderón, Manuela; Moreno-Pelayo, Miguel A; Moreno, Felipe; del Castillo, Ignacio

Gandía, Marta; Del Castillo, Francisco J; Rodríguez-Álvarez, Francisco J; Garrido, Gema; Villamar, Manuela; Calderón, Manuela; Moreno-Pelayo, Miguel A; Moreno, Felipe; del Castillo, Ignacio.

Afiliación

Gandía M; Unidad de Genética Molecular, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), Madrid, Spain ; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.

PLoS One ; 8(9): e73566, 2013.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24039984

Asunto(s)

Conexinas/genética; Pérdida Auditiva/genética; Secuencia de Bases; Conexina 26; Femenino; Genotipo; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Linaje; Isoformas de Proteínas/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Conexinas / Pérdida Auditiva Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Estados Unidos

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