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Phenotypic variation among seven members of one family with deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase.
Ceballos-Picot, Irène; Augé, Franck; Fu, Rong; Olivier-Bandini, Anne; Cahu, Julie; Chabrol, Brigitte; Aral, Bernard; de Martinville, Bérengère; Lecain, Jean-Paul; Jinnah, H A.
Afiliación
  • Ceballos-Picot I; Department of Metabolic Biochemistry, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris, France; School of Medicine, Paris Descartes University Sorbonne Paris Cité, 15 rue de l'Ecole de Médecine, 75006 Paris, France. Electronic address: irene.ceballos@nck.aphp.fr.
Mol Genet Metab ; 110(3): 268-74, 2013 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24075303
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Hipoxantina Fosforribosiltransferasa Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2013 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos
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