A novel mutation in SOX3 polyalanine tract: a case of Kabuki syndrome with combined pituitary hormone deficiency harboring double mutations in MLL2 and SOX3.

Takagi, Masaki; Ishii, Tomohiro; Torii, Chiharu; Kosaki, Kenjiro; Hasegawa, Tomonobu

Takagi, Masaki; Ishii, Tomohiro; Torii, Chiharu; Kosaki, Kenjiro; Hasegawa, Tomonobu.

Afiliación

Takagi M; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo, 160-8582, Japan.

Pituitary ; 17(6): 569-74, 2014 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24346842

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Cara/anomalías; Enfermedades Hematológicas/genética; Hipopituitarismo/genética; Proteínas de Neoplasias/genética; Factores de Transcripción SOXB1/genética; Enfermedades Vestibulares/genética; Animales; Células COS; Niño; Preescolar; Chlorocebus aethiops; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Hipopituitarismo/patología; Hipopituitarismo/fisiopatología; Lactante; Masculino; Mutación/genética; Linaje; Inactivación del Cromosoma X/genética

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Enfermedades Vestibulares / Proteínas de Unión al ADN / Cara / Factores de Transcripción SOXB1 / Enfermedades Hematológicas / Hipopituitarismo / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Pituitary Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google