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Functional characterization of a novel frameshift mutation in the C-terminus of the Nav1.5 channel underlying a Brugada syndrome with variable expression in a Spanish family.
Dolz-Gaitón, Pablo; Núñez, Mercedes; Núñez, Lucía; Barana, Adriana; Amorós, Irene; Matamoros, Marcos; Pérez-Hernández, Marta; González de la Fuente, Marta; Alvarez-López, Miguel; Macías-Ruiz, Rosa; Tercedor-Sánchez, Luis; Jiménez-Jáimez, Juan; Delpón, Eva; Caballero, Ricardo; Tamargo, Juan.
Afiliación
  • Dolz-Gaitón P; Department of Pharmacology, School of Medicine, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain ; Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, School of Medicine, Universidad Complutense, Madrid, Spain.
  • Núñez M; Department of Pharmacology, School of Medicine, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain ; Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, School of Medicine, Universidad Complutense, Madrid, Spain.
  • Núñez L; Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña and Instituto de Ciencias de la Salud, Universidad de A Coruña, A Coruña, Spain.
  • Barana A; Department of Pharmacology, School of Medicine, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain ; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Clínico San Carlos, School of Medicine, Universidad Complutense, Madrid, Spain.
  • Amorós I; Department of Pharmacology, School of Medicine, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain ; Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, School of Medicine, Universidad Complutense, Madrid, Spain.
  • Matamoros M; Department of Pharmacology, School of Medicine, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain ; Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, School of Medicine, Universidad Complutense, Madrid, Spain.
  • Pérez-Hernández M; Department of Pharmacology, School of Medicine, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain ; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Clínico San Carlos, School of Medicine, Universidad Complutense, Madrid, Spain.
  • González de la Fuente M; Department of Pharmacology, School of Medicine, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain ; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Clínico San Carlos, School of Medicine, Universidad Complutense, Madrid, Spain.
  • Alvarez-López M; Arrhytmias Unit, Cardiology Department, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, Spain.
  • Macías-Ruiz R; Arrhytmias Unit, Cardiology Department, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, Spain.
  • Tercedor-Sánchez L; Arrhytmias Unit, Cardiology Department, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, Spain.
  • Jiménez-Jáimez J; Arrhytmias Unit, Cardiology Department, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, Spain.
  • Delpón E; Department of Pharmacology, School of Medicine, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain ; Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, School of Medicine, Universidad Complutense, Madrid, Spain.
  • Caballero R; Department of Pharmacology, School of Medicine, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain ; Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, School of Medicine, Universidad Complutense, Madrid, Spain.
  • Tamargo J; Department of Pharmacology, School of Medicine, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain ; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Clínico San Carlos, School of Medicine, Universidad Complutense, Madrid, Spain.
PLoS One ; 8(11): e81493, 2013.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24363796
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación del Sistema de Lectura / Síndrome de Brugada / Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.5 Límite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación del Sistema de Lectura / Síndrome de Brugada / Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.5 Límite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: España