Relative exchangeable copper: a promising tool for family screening in Wilson disease.

Trocello, Jean-Marc; El Balkhi, Souleiman; Woimant, France; Girardot-Tinant, Nadège; Chappuis, Philippe; Lloyd, Carla; Poupon, Joël

Trocello, Jean-Marc; El Balkhi, Souleiman; Woimant, France; Girardot-Tinant, Nadège; Chappuis, Philippe; Lloyd, Carla; Poupon, Joël.

Afiliación

Trocello JM; Centre national de référence pour la maladie de Wilson, AP-HP, Hôpital Lariboisière, Paris, France.

Mov Disord ; 29(4): 558-62, 2014 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24375554

Asunto(s)

Cobre/sangre; Degeneración Hepatolenticular/diagnóstico; Adenosina Trifosfatasas/genética; Adolescente; Adulto; Proteínas de Transporte de Catión/genética; Niño; Preescolar; ATPasas Transportadoras de Cobre; Femenino; Degeneración Hepatolenticular/sangre; Degeneración Hepatolenticular/genética; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación; Adulto Joven

Palabras clave

ATP7B; Wilson disease; family screening; relative exchangeable copper

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cobre / Degeneración Hepatolenticular Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Screening_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mov Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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