Different clinical phenotypes in familial severe congenital neutropenia cases with same mutation of the ELANE gene.

Cho, Hye-Kyung; Jeon, In Sang

Cho, Hye-Kyung; Jeon, In Sang.

Afiliación

Cho HK; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gachon University, Incheon, Korea.
Jeon IS; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gachon University, Incheon, Korea.

J Korean Med Sci ; 29(3): 452-5, 2014 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24616599

Asunto(s)

Elastasa de Leucocito/genética; Neutropenia/congénito; Fenotipo; Adulto; Preescolar; Síndromes Congénitos de Insuficiencia de la Médula Ósea; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Factor Estimulante de Colonias de Granulocitos/uso terapéutico; Humanos; Lactante; Staphylococcus aureus Resistente a Meticilina/aislamiento & purificación; Mutación/genética; Neutropenia/diagnóstico; Neutropenia/tratamiento farmacológico; Neutropenia/genética; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Recurrencia; Infecciones Estafilocócicas/diagnóstico; Infecciones Estafilocócicas/microbiología; Estomatitis/diagnóstico; Tomografía Computarizada por Rayos X

Palabras clave

Infection; Neutrophil Elastase; Severe Congenital Neutropenia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Elastasa de Leucocito / Neutropenia Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: J Korean Med Sci Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2014 Tipo del documento: Article Pais de publicación:

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