A novel ACAD8 mutation in asymptomatic patients with isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency and a review of the ACAD8 mutation spectrum.

Yun, J W; Jo, K I; Woo, H I; Lee, S-Y; Ki, C-S; Kim, J-W; Song, J; Lee, D H; Lee, Y-W; Park, H-D

Yun, J W; Jo, K I; Woo, H I; Lee, S-Y; Ki, C-S; Kim, J-W; Song, J; Lee, D H; Lee, Y-W; Park, H-D.

Afiliación

Yun JW; Department of Laboratory Medicine and Genetics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Republic of Korea.

Clin Genet ; 87(2): 196-8, 2015 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24635911

Asunto(s)

Acil-CoA Deshidrogenasa/deficiencia; Acil-CoA Deshidrogenasas/genética; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Mutación; Acil-CoA Deshidrogenasa/genética; Análisis Mutacional de ADN; Exones; Humanos; Corea (Geográfico)

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Acil-CoA Deshidrogenasas / Acil-CoA Deshidrogenasa / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Mutación Límite: Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2015 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Dinamarca

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