An intragenic deletion of the gene MNAT1 in a family with pectus deformities.

Heithaus, Jennifer L; Davenport, Sandra; Twyman, Kimberly A; Torti, Erin E; Batanian, Jacqueline R

Heithaus, Jennifer L; Davenport, Sandra; Twyman, Kimberly A; Torti, Erin E; Batanian, Jacqueline R.

Afiliación

Heithaus JL; Department of Pediatrics, Genetics Division, Saint Louis University School of Medicine, St. Louis, Missouri.

Am J Med Genet A ; 164A(5): 1293-7, 2014 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24664931

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Tórax en Embudo/genética; Eliminación de Secuencia; Adulto; Proteínas de Ciclo Celular; Preescolar; Hibridación Genómica Comparativa; Facies; Tórax en Embudo/diagnóstico; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Masculino; Fenotipo; Factores de Transcripción

Palabras clave

14q23.1 microdeletion syndrome; MNAT1 gene; pectus carinatum and excavatum

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Portadoras / Eliminación de Secuencia / Tórax en Embudo Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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