Severe infantile epileptic encephalopathy due to mutations in PLCB1: expansion of the genotypic and phenotypic disease spectrum.

Ngoh, Adeline; McTague, Amy; Wentzensen, Ingrid M; Meyer, Esther; Applegate, Carolyn; Kossoff, Eric H; Batista, Denise A; Wang, Tao; Kurian, Manju A

Ngoh, Adeline; McTague, Amy; Wentzensen, Ingrid M; Meyer, Esther; Applegate, Carolyn; Kossoff, Eric H; Batista, Denise A; Wang, Tao; Kurian, Manju A.

Afiliación

Ngoh A; Neurosciences Unit, Developmental Neurosciences, University College London, Institute of Child Health, London, UK; Department of Neurology, Great Ormond Street Hospital, London, UK.

Dev Med Child Neurol ; 56(11): 1124-8, 2014 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24684524

Asunto(s)

Epilepsia Tónico-Clónica/genética; Mutación; Fosfolipasa C beta/genética; Discapacidades del Desarrollo; Electroencefalografía; Femenino; Genotipo; Humanos; Lactante; Fenotipo; Índice de Severidad de la Enfermedad

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Epilepsia Tónico-Clónica / Fosfolipasa C beta / Mutación Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Dev Med Child Neurol Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Reino Unido

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