A novel mutation in DDR2 causing spondylo-meta-epiphyseal dysplasia with short limbs and abnormal calcifications (SMED-SL) results in defective intra-cellular trafficking.

Al-Kindi, Adila; Kizhakkedath, Praseetha; Xu, Huifang; John, Anne; Sayegh, Abeer Al; Ganesh, Anuradha; Al-Awadi, Maha; Al-Anbouri, Lamya; Al-Gazali, Lihadh; Leitinger, Birgit; Ali, Bassam R

Al-Kindi, Adila; Kizhakkedath, Praseetha; Xu, Huifang; John, Anne; Sayegh, Abeer Al; Ganesh, Anuradha; Al-Awadi, Maha; Al-Anbouri, Lamya; Al-Gazali, Lihadh; Leitinger, Birgit; Ali, Bassam R.

Afiliación

Ali BR; Department of Pathology, College of Medicine and Heath Sciences, United Arab Emirates University, P,O, Box 17666 Al Ain, United Arab Emirates. bassam.ali@uaeu.ac.ae.

BMC Med Genet ; 15: 42, 2014 Apr 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24725993

Asunto(s)

Enanismo/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras/genética; Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras/metabolismo; Receptores Mitogénicos/genética; Receptores Mitogénicos/metabolismo; Secuencia de Bases; Western Blotting; Cartilla de ADN/genética; Receptores con Dominio Discoidina; Enanismo/diagnóstico por imagen; Humanos; Inmunohistoquímica; Microscopía Confocal; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense/genética; Atrofia Óptica/patología; Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagen; Linaje; Fosforilación; Transporte de Proteínas/genética; Radiografía; Análisis de Secuencia de ADN; Eliminación de Secuencia/genética; Hermanos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Receptores Mitogénicos / Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras / Enanismo Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article

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