Infantile epileptic encephalopathy with a hyperkinetic movement disorder and hand stereotypies associated with a novel SCN1A mutation.

Ohashi, Tsukasa; Akasaka, Noriyuki; Kobayashi, Yu; Magara, Shinichi; Kawashima, Hideshi; Matsumoto, Naomichi; Saitsu, Hirotomo; Tohyama, Jun

Ohashi, Tsukasa; Akasaka, Noriyuki; Kobayashi, Yu; Magara, Shinichi; Kawashima, Hideshi; Matsumoto, Naomichi; Saitsu, Hirotomo; Tohyama, Jun.

Afiliación

Ohashi T; Department of Child Neurology, Nishi-Niigata Chuo National Hospital, Niigata.
Akasaka N; Department of Child Neurology, Nishi-Niigata Chuo National Hospital, Niigata.
Kobayashi Y; Department of Child Neurology, Nishi-Niigata Chuo National Hospital, Niigata.
Magara S; Department of Child Neurology, Nishi-Niigata Chuo National Hospital, Niigata.
Kawashima H; Department of Child Neurology, Nishi-Niigata Chuo National Hospital, Niigata.
Matsumoto N; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama.
Saitsu H; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama.
Tohyama J; Department of Child Neurology, Nishi-Niigata Chuo National Hospital, Niigata, Niigata University Medical and Dental Hospital, Niigata, Japan.

Epileptic Disord ; 16(2): 208-12, 2014 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24776920

Asunto(s)

Epilepsia/complicaciones; Epilepsia/genética; Hipercinesia/complicaciones; Hipercinesia/genética; Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.1/genética; Conducta Estereotipada/fisiología; Atrofia; Encéfalo/patología; Discapacidades del Desarrollo/complicaciones; Discinesias/fisiopatología; Epilepsia/patología; Femenino; Humanos; Hipercinesia/patología; Lactante; Recién Nacido; Imagen por Resonancia Magnética; Mutación/genética; Mutación/fisiología; Estado Epiléptico/complicaciones

Palabras clave

SCN1A; ballismus; chorea; epileptic encephalopathy; hand stereotypies; hyperkinetic movement

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Conducta Estereotipada / Epilepsia / Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.1 / Hipercinesia Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Epileptic Disord Asunto de la revista: CEREBRO / NEUROLOGIA Año: 2014 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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