Identification of a novel de novo deletion in RAF1 associated with biventricular hypertrophy in Noonan syndrome.

Sana, Maria Elena; Spitaleri, Andrea; Spiliotopoulos, Dimitrios; Pezzoli, Laura; Preda, Laura; Musco, Giovanna; Ferrazzi, Paolo; Iascone, Maria

Sana, Maria Elena; Spitaleri, Andrea; Spiliotopoulos, Dimitrios; Pezzoli, Laura; Preda, Laura; Musco, Giovanna; Ferrazzi, Paolo; Iascone, Maria.

Afiliación

Sana ME; USSD Laboratorio di Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.

Am J Med Genet A ; 164A(8): 2069-73, 2014 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24782337

Asunto(s)

Cardiomegalia/genética; Eliminación de Gen; Estudios de Asociación Genética; Síndrome de Noonan/genética; Proteínas Proto-Oncogénicas c-raf/genética; Proteínas 14-3-3/química; Proteínas 14-3-3/metabolismo; Adulto; Sitios de Unión; Cardiomegalia/diagnóstico; Análisis Mutacional de ADN; Exoma; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Modelos Moleculares; Mutación; Síndrome de Noonan/diagnóstico; Unión Proteica; Conformación Proteica; Proteínas Proto-Oncogénicas c-raf/química; Proteínas Proto-Oncogénicas c-raf/metabolismo

Palabras clave

14-3-3 protein; Noonan syndrome; RAF1; biventricular hypertrophy; computational modeling; exome sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Eliminación de Gen / Cardiomegalia / Proteínas Proto-Oncogénicas c-raf / Estudios de Asociación Genética / Síndrome de Noonan Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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