Donor splice-site mutation in CUL4B is likely cause of X-linked intellectual disability.

Londin, Eric R; Adijanto, Jeffrey; Philp, Nancy; Novelli, Antonio; Vitale, Emilia; Perria, Chiara; Serra, Gigliola; Alesi, Viola; Surrey, Saul; Fortina, Paolo

Londin, Eric R; Adijanto, Jeffrey; Philp, Nancy; Novelli, Antonio; Vitale, Emilia; Perria, Chiara; Serra, Gigliola; Alesi, Viola; Surrey, Saul; Fortina, Paolo.

Afiliación

Londin ER; Computational Medicine Center, Thomas Jefferson University, Philadelphia, Pennsylvania.

Am J Med Genet A ; 164A(9): 2294-9, 2014 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24898194

Asunto(s)

Proteínas Cullin/genética; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/genética; Mutación/genética; Sitios de Empalme de ARN/genética; Regiones no Traducidas 3'/genética; Sitios de Unión; Análisis Mutacional de ADN; Exoma/genética; Femenino; Ligamiento Genético; Genoma Humano/genética; Haplotipos/genética; Humanos; Masculino; MicroARNs/genética; MicroARNs/metabolismo; Linaje; Fenotipo; Factores de Transcripción/genética

Palabras clave

X-linked; exome sequencing; intellectual disability

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Sitios de Empalme de ARN / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Proteínas Cullin / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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