Whole-exome sequencing in an individual with severe global developmental delay and intractable epilepsy identifies a novel, de novo GRIN2A mutation.
Epilepsia
; 55(7): e75-9, 2014 Jul.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-24903190
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Índice de Severidad de la Enfermedad
/
Discapacidades del Desarrollo
/
Receptores de N-Metil-D-Aspartato
/
Mutación Missense
/
Epilepsia
/
Exoma
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Observational_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Epilepsia
Año:
2014
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Canadá