Mutations in zinc finger 407 [ZNF407] cause a unique autosomal recessive cognitive impairment syndrome.

Kambouris, Marios; Maroun, Rachid C; Ben-Omran, Tawfeg; Al-Sarraj, Yasser; Errafii, Khaoula; Ali, Rehab; Boulos, Hala; Curmi, Patrick A; El-Shanti, Hatem

Kambouris, Marios; Maroun, Rachid C; Ben-Omran, Tawfeg; Al-Sarraj, Yasser; Errafii, Khaoula; Ali, Rehab; Boulos, Hala; Curmi, Patrick A; El-Shanti, Hatem.

Afiliación

El-Shanti H; Qatar Biomedical Research Institute, Medical Genetics Center, 69 Lusail Street, West Bay Area, P,O, Box: 33123, Doha, Qatar. elshantih@smgc.org.qa.

Orphanet J Rare Dis ; 9: 80, 2014 Jun 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24907849

Asunto(s)

Trastornos del Conocimiento/genética; Genes Recesivos; Mutación; Dedos de Zinc/genética; Anomalías Múltiples/genética; Secuencia de Aminoácidos; Niño; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Homología de Secuencia de Aminoácido; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Dedos de Zinc / Trastornos del Conocimiento / Genes Recesivos / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2014 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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