Tetratricopeptide repeat domain 7A (TTC7A) mutation in a newborn with multiple intestinal atresia and combined immunodeficiency.

Agarwal, Niti Sardana; Northrop, Lesley; Anyane-Yeboa, Kwame; Aggarwal, Vimla S; Nagy, Peter L; Demirdag, Yesim Yilmaz

Agarwal, Niti Sardana; Northrop, Lesley; Anyane-Yeboa, Kwame; Aggarwal, Vimla S; Nagy, Peter L; Demirdag, Yesim Yilmaz.

Afiliación

Agarwal NS; Division of Allergy and Immunology, Department of Pediatrics, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA.

J Clin Immunol ; 34(6): 607-10, 2014 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24931897

Asunto(s)

Atresia Intestinal/diagnóstico; Mucosa Intestinal/fisiología; Proteínas/genética; Sepsis/diagnóstico; Inmunodeficiencia Combinada Grave/diagnóstico; Adulto; Secuencia de Bases; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Genotipo; Humanos; Recién Nacido; Atresia Intestinal/complicaciones; Atresia Intestinal/genética; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense/genética; Linaje; Polimorfismo Genético; Sepsis/complicaciones; Sepsis/genética; Inmunodeficiencia Combinada Grave/complicaciones; Inmunodeficiencia Combinada Grave/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Inmunodeficiencia Combinada Grave / Sepsis / Atresia Intestinal / Mucosa Intestinal Límite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Clin Immunol Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Países Bajos

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