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PHEX 3'-UTR c.*231A>G near the polyadenylation signal is a relatively common, mild, American mutation that masquerades as sporadic or X-linked recessive hypophosphatemic rickets.
Mumm, Steven; Huskey, Margaret; Cajic, Adela; Wollberg, Valerie; Zhang, Fan; Madson, Katherine L; Wenkert, Deborah; McAlister, William H; Gottesman, Gary S; Whyte, Michael P.
Afiliación
  • Mumm S; Division of Bone and Mineral Diseases, Washington University School of Medicine at Barnes-Jewish Hospital, St. Louis, MO, USA; Center for Metabolic Bone Disease and Molecular Research, Shriners Hospital for Children, St. Louis, MO, USA.
J Bone Miner Res ; 30(1): 137-43, 2015 Jan.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25042154

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Puntual / Regiones no Traducidas 3' / Señales de Poliadenilación de ARN 3' / Raquitismo Hipofosfatémico Familiar / Endopeptidasa Neutra Reguladora de Fosfato PHEX Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Bone Miner Res Asunto de la revista: METABOLISMO / ORTOPEDIA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Puntual / Regiones no Traducidas 3' / Señales de Poliadenilación de ARN 3' / Raquitismo Hipofosfatémico Familiar / Endopeptidasa Neutra Reguladora de Fosfato PHEX Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Bone Miner Res Asunto de la revista: METABOLISMO / ORTOPEDIA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos